Mulher, através do Chat GPT, descobre doença rara não diagnosticada

Após anos sendo mal diagnosticada, mulher de 23 anos utilizou ferramenta de IA para descobrir problema genético.

Recentemente uma notícia chocou até mesmo os entusiastas das IA ‘s. Uma mulher de 23 anos, do País de Gales, depois de anos investigando condição genética, descobriu qual era sua doença através da ferramenta de IA, o Chat GPT.

Phoebe Tesoriere, a mulher mal diagnosticada e salva pelo Chat GPT - Créditos: Phoebe Tesoriere

Conforme seu relato, desde os 19 anos sofria de desmaios e convulsões, mas diagnósticos só a classificavam como “ansiosa”. Diante dessa realidade, Phoebe Tesoriere utilizou ferramenta para descobrir sua condição.

Os antecedentes

Seguindo o relato de Phoebe a BBC, desde pequena sofria com problemas de equilíbrio. Assim, seus pais a levaram para fazer teste para uma condição chamada na época de dispraxia, no entanto a menina não tinha o distúrbio.

Já no fim da adolescência, com seus 19 anos, Tesoriere relatou que desmaiou durante uma convulsão no serviço. Durante a consulta foi diagnosticada com ansiedade, condição que foi para seu registro médico permanente. A mulher contesta:

Eu não tinha histórico de ansiedade, era uma pessoa muito feliz e animada,”

No entanto, devido os diagnósticos dados incorretamente, em 2022, a mulher que trabalhava com público infantil, foi novamente mal compreendida. Dessa vez, os médicos a consideraram epiléptica, e por isso começaram a medicá-la para tal condição.

Porém, os sintomas só pioraram. Em 2024, começou a ter mais convulsões e enfrentava problemas para andar. Voltando aos médicos, a diagnosticaram, novamente erroneamente, com a condição neurológica: Paralisia de Todd, condição que afeta principalmente indivíduos com epilepsia.

Mas o ápice dos problemas foi em 2025 quando caiu de um lance de escada, resultando em fraturas pelo corpo e três meses em uma bateria de exames inconclusivos. Neste mesmo ano, em julho, teve uma convulsão tão agressiva que ficou em coma durante 3 dias inteiros.

O Chat GPT

Foi somente depois de mais um diagnóstico de ansiedade que Phoebe Tesoriere resolveu consultar a IA. Ao descrever seus sintomas e histórico, a plataforma sugeriu que ela poderia ter Paraparesia Espástica Hereditária (PEH), uma condição rara de disfunção em vários genes que pode causar rigidez muscular progressiva e fraqueza nas pernas.

Durante algum tempo ficou em dúvida se levava ou não o caso para o médico. Angustiada e cansada da bateria de exames frequente, ao levar ao médico o doutor respondeu que poderia ser uma causa “plausível”.

Dessa forma, com os testes genéticos certos, Tesoriere foi diagnosticada com a condição e com epilepsia. Atualmente diz que entende a raridade da condição e o motivo de ter demorado tanto a diagnosticar corretamente.

No entanto, protesta dizendo o quão solitária foi sua busca para uma cura para sua condição. Segundo ela:

Eu tive que lutar para ser ouvida”.

De todo modo, hoje Phoebe tem de usar cadeiras de rodas e por isso não consegue mais atuar como professora de educação especial. Sem desanimar segue cursando seu mestrado em psicologia, para assim “fazer algo que ajude as pessoas”.

Por: José Carlos

Fonte: Aventura na História